绒毛穿刺取样或羊膜腔穿刺术

所有的产前筛查和检测的目的都是一样的：检查你的宝宝是否存在染色体异常。人类的DNA有23对染色体。绝大多数染色体异常是某对染色体复制了三条引起的。大多数情况下，复制了三条染色体将使得胎儿无法存活——胎儿会在早期流产，甚至你永远都不知道自己曾经怀过孕。然而，在一些情况下，胎儿能够存活。到目前为止，最常见的染色体遗传病是唐氏综合征，这是由于复制了三条21号染色体造成的。患唐氏综合征的婴儿有智力缺陷和特殊的面部特征。另外两个常见的染色体异常是爱德华兹综合征（复制了三条18号染色体）和帕陶氏综合征（复制了三条13号染色体）。这些都比唐氏综合征更严重，有这种症状的婴儿几乎活不过一年。

绒毛穿刺取样或羊膜腔穿刺术可以直接告诉你你的宝宝是否有染色体异常的情况。

这两种检测的基本方法是一样的：医生用针扎入子宫，并取出胎儿的细胞样本。两种做法在以下两点有所不同：这些细胞从哪里取出，检测在妊娠的哪个阶段做。在子宫内，胎儿被装满液体的羊膜囊包围；这种液体里充满胎儿的细胞。在羊膜腔穿刺术中，医生将一根很长的细针从你的腹部刺入子宫再到羊膜囊（他们会使用局部麻醉），从中取出一些羊水，分离出你的细胞，直接观察胎儿的染色体。这个检测通常是在孕16~20周做（更早做的话会出现胎儿畸形足的危险，所以通常避免在那个时候做）。

羊膜腔穿刺术已经应用了几十年。绒毛穿刺取样是比较新的技术，20世纪80年代早期引进，但在近10年中越来越受欢迎。绒毛穿刺取样是从胎盘中取出细胞。还是那样，医生用针通过腹部或子宫颈取出一些胎盘细胞。跟羊膜腔穿刺术一样，他们分离出任何属于母体的细胞，然后观察胎儿的染色体。绒毛穿刺取样在怀孕初期做，通常在孕10~12周之间，即妊娠早期结束前。

这两种检测对孕妇本人的风险是微乎其微的，通常只需要一两天就能恢复。一旦取到细胞，医生可以采取很快速的程序（称为“荧光原位杂交技术”）来检测最常见的问题（13三体综合征、18三体综合征以及唐氏综合征），并且可以知道孩子的性别。几天之后就能知道检测结果。更完整的（和更精确的）过程需要1~2周，这时你可以看到胎儿的全部染色体，这是非常棒的。（宝宝的第一组基因序列！）但比起检测几天之后告诉你的信息，它包含的信息很少，这是因为除了13号、18号或者21号染色体，其他染色体复制多条染色体的情况是非常少见的。这些检测很准确，都有非常高的可信度，能够让你了解到你的宝宝是否健康。假阴性或假阳性都极少出现。当然了，相对于产前筛查，精确度是这种检测的一大优点。缺点是这些检测可能导致流产。一般来说，把针插入子宫肯定会有一些危险。

Reference: Emily Oster　<Expecting Better: Why the Conventional Pregnancy Wisdom Is Wrong--and What You Really Need to Know (The ParentData Series Book 1)>